Muchas enfermedades, se clasifican en algunos de estos grupos, sin embargo,
pocas personas saben identificar las diferencias entre uno y otro. Por eso, es
importante saber que una enfermedad genética es aquella originada por cambios o
alteraciones en el ADN, una hereditaria es la que se transmite de padres a
hijos y una congénita es la que se presenta desde el nacimiento del niño. Sin
embargo, además, es posible encontrar patologías que cumplen con estas tres
condiciones
Enfermedad genética: La patología más representativa de este grupo es el
Síndrome de Down o Trisomía 21. La causa es la presencia extra del cromosoma
21, condición que genera un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
Cambios en el ADN pueden provocar anomalías en la función de genes
individuales (fibrosis quística y hemofilia) o de cromosomas completos. Además,
los cambios del ADN que dan a cada ser humano su individualidad pueden generar
susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya aparición depende de los factores
ambientales que rodean a la persona y de sus hábitos de vida. En esta categoría
está la mayor parte de las enfermedades comunes de los adultos como diabetes o la
hipertensión arterial.
Enfermedad hereditaria: Son aquellas que se transmiten de padres a hijos
mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una
misma familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo
depende del patrón o forma de herencia (dominante o recesiva) que tiene cada
patología; aquellas enfermedades que se asocien con alelos recesivos no se
manifestarán en toda la descendencia. Por ejemplo, la anemia de células
falciformes sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son
las dislipidemias primarias. A nivel general, entre un 4 y 5% de la población
puede tener algún trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos. Este se
caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como
también por el elevado riesgo de infarto al miocardio.
Enfermedad o anomalía congénita: En este caso, las anomalías se presentan
desde el nacimiento del niño. Las causas no son exclusivamente genéticas, ya
que pueden ser infecciosas (rubéola y varicela durante el embarazo), problemas
gestacionales (diabetes y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y
drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido
fólico). Dentro de este grupo, las
anomalías cardiovasculares (cardiopatía congénita) son las más frecuentes, ya
que afectan a entre 8 y 10 niños por cada mil nacidos. Le siguen las
genitourinarias y las del sistema nervioso central, con cifras que fluctúan
entre los 2 y 4 casos por cada mil nacidos. Toda patología transmitida de
padres a hijos tiene un origen genético y muchas de ellas pueden aparecer desde
el nacimiento (congénita). Siguiendo
estas definiciones, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni
hereditaria; se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores
al nacimiento (enfermedad genética adquirida). A una enfermedad genética le
caracteriza la alteración del genoma, no el momento en el que se produjo:
La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores. Sería
una enfermedad genética, hereditaria y congénita.
La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación,
desarrollo embrionario y fetal o durante el parto. Sería una enfermedad
genética y congénita pero no hereditaria; La alteración del genoma se puede
producir durante la vida posterior al nacimiento. Sería una enfermedad genética
adquirida, no sería hereditaria ni congénita, la causa de ella puede ser una
sustancia teratogénica. Existen enfermedades muy influenciadas por la herencia
genética pero con fuertes implicaciones medioambientales. Al hablar de
predisposición genética o enfermedades con componente hereditario, muchas veces
referidas como enfermedades familiares, se habla de enfermedades en las que se
ha comprobado que existe un componente genético hereditario, frecuentemente se
puede ver una alta incidencia en la historia familiar, pero que no se achacan a
la alteración de uno o varios genes concretos. Estas enfermedades no siempre se
desarrollan y son muy influenciables por factores ambientales. Por ejemplo,
diabetes o la hipercolesterolemia familiar (HF), que es de tipo autosómica dominante. Mas que enfermedades como tal, veamos algunos trastornos en seres humanos.
1. Labio Leporino y Paladar Hendido.
El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la
boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar. El paladar
hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior. El labio leporino y
el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden
ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral
o bilateral. Es uno de los defectos congénitos más comunes. Existen varias
causas para el labio leporino y el paladar hendido, aunque algunas son todavía
desconocidas, se sabe que para algunos casos existe un componente genético.
Otras causas que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los
padres y el contacto con algunos virus o toxinas.
2. Síndrome de Alport
El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética autosómica
dominante, es una insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al
comienzo de la adolescencia. La degeneración renal se suele acompañar de una
hipoacusia neurosensorial progresiva que se acentúa a medida que la disfunción
renal empeora. La hipoacusia del síndrome de Alport es bilateral, simétrica y más
severa en las frecuencias agudas. También puede haber defectos oculares como
cataratas, miopía y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el sexo
masculino.
3. Síndrome de Alström
Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis
pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva. La retina
puede empezar a degenerar en el primer año de la vida y la pérdida visual es
casi total hacia los 20 años de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 años y
progresa con lentitud. En el Síndrome de Alström es muy probable también que la
pérdida de audición tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, además
de por la obesidad y la diabetes, por la atrofia del nervio óptico.
4. Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso
mental al igual que ciertas deformidades físicas La particular disposición
anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de
hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales), lo que ocasiona la disminución de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos
5. Síndrome de Treacher Collins
Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada
por la presencia de anomalías craneofaciales debidas al desarrollo anómalo o
incompleto de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una
frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas
fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con
formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular y mal desarrollo
de los arcos zigomáticos.
Además, los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas,
orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del desarrollo faríngeo y
alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos e
hipoacusia. El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en
las formas graves. Por el contrario, a veces los progenitores son
diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.
6. Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y
desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo
rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris variable). Se
estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los
casos e implica una pérdida de audición que afecta a las frecuencias bajas y
medias que puede ser estable o progresiva en función de la variante de la
enfermedad.
7. Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de
las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. (Trastorno
alosómico) Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan en forma adecuada. Características físicas típicas del síndrome de
Turner son:
Baja estatura, pliegues en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello, Línea del cabello bajo en la espalda, Baja
ubicación de las orejas, Manos y pies inflamados, hipertensión arterial,
problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos. Los
médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una
prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura
para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La
hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el
desarrollo sexual.
8. Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del
cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que
afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez. El
síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos,
provocando que sean más pequeños que lo normal, lo cual puede ocasionar menor
producción de testosterona. El síndrome también puede provocar menor masa
muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los
efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todas las personas tienen los
mismos signos y síntomas. Los signos y
síntomas pueden incluir:
Bebés: Debilidad muscular, Retraso en el desarrollo motor: demorar más que
el promedio para sentarse, gatear y caminar, Retraso en el habla, Personalidad
callada y dócil, Problemas al nacer, como testículos que no descienden al
escroto
Niños y adolescentes: Estatura más alta que la altura promedio, Piernas más
largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños, Pubertad
ausente, retrasada o incompleta, Después de la pubertad, menos músculos y menos
pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes, Testículos
pequeños y firmes, Pene pequeño, Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia),
Huesos debilitados, Bajos niveles de energía, Tendencia a ser tímido y sensible,
Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse, Problemas
con la lectura, escritura, ortografía o matemática
Hombres adultos: Poca cantidad de esperma o nada de esperma, Testículos y
pene pequeños, Poco deseo sexual, Más alto que la altura promedio, Huesos
debilitados, Menor cantidad de pelo facial y corporal, Menos músculos que lo
normal, Agrandamiento del tejido mamario, Aumento de grasa en el abdomen.
9. Síndrome de Patau o trisomía 13. Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de
las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar
adherido a otro cromosoma (translocación).
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de
esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son: Malformaciones del
sistema nervioso, Dilatación de los ventrículos cerebrales, Fallo en la división
del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).Retraso mental severo. Epilepsia. Malformaciones en cabeza
y cuello. Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia). Ojos muy
pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno.
También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama
coloboma. Mentón pequeño (micrognatia). Labio leporino o paladar hendido. Ausencia
de la nariz o malformaciones nasales. Pabellones auriculares (orejas) de baja
implantación. Malformaciones abdominales.
Hernias umbilicales o inguinales. Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado
izquierdo lo que se denomina dextrocardia. Comunicaciones patológicas entre las
distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas. Válvulas cardiacas
anormales.
Malformaciones en las extremidades, presencia de dedos extras en manos o
pies (polidactilia). Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea
media). Manos en forma de puño (fusión de los dedos). Pliegue único en la palma
de las manos. Disminución del tono muscular (hipotonía). Anomalías esqueléticas
de las extremidades.
10. Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno
genético. Este trastorno afecta al desarrollo normal del niño, ya que el
pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18. Entre
las características clínicas tenemos: Cabeza pequeña, puños cerrados, Uñas de
manos y pies hipoplásicas, Piernas cruzadas, Talón prominente y dedo del pie en
dorsiflexión, Pies zambos o equinovaro Los pies de estos niños también suelen
tener sindactilia del segundo y tercer dedos. Es decir, que los dedos aparecen
unidos. Malformaciones en el sistema cardiovascular y tracto gastrointestinal, hidrocefalia
y espina bífida. Piel marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
11. Síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente, se debe a
problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15 que codifica la proteína
ubiquitina ligasa E3A (llamado «gen UBE3A»).
Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces,
convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con
frecuencia, y tienen una personalidad feliz y excitable. Los retrasos en el
desarrollo, aproximadamente, entre los 6 y los 12 meses de edad, suelen ser los
primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones suelen comenzar
entre los 2 y los 3 años de edad.
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman comprenden los siguientes: Retrasos
en el desarrollo, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12
meses de edad
Discapacidad intelectual, Capacidad de habla mínima o nula, Dificultad para
caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia). Sonrisa y risa frecuentes, Personalidad
alegre y con entusiasmo, La mayoría de los bebés que padecen síndrome de
Angelman no presentan signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros
signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de
gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.
Y tu ya revisaste si tienes algún grado de Daltonismo. Actividad opcional en el siguiente enlace:
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