La manipulación
genética, los avances en ingeniería genética y los desarrollos relacionados con
la herencia están entre los aspectos que más controversia suscitan, las
expectativas, la desinformación es y será por mucho tiempo motivo de conmoción
pública. Y a pesar de que la ingeniería genética es una novedosa rama del
conocimiento, no deja de ser curioso que la humanidad ha intervenido en la
constitución genética de los organismos durante muchos siglos; logrando
aspectos significativos en la agricultura y la ganadería; un caso palpable es
la cría selectiva del ganado.
Las primeras intervenciones
de ingeniería genética de manera científica se pueden atribuir a Mendel, cuando
investigando la herencia, mezclaba los guisantes de manera selectiva, con lo
que se establece las bases de la genética clásica.
Con el
desarrollo de la ciencia han aparecido todas las técnicas de ingeniería
genética que se conocen y también las ambiciones para curar las enfermedades
genéticas humanas. Al empezar a actuar sobre el hombre, sus genes y su
descendencia es cuando empiezan a surgir las dudas éticas sobre estas técnicas,
sobre si respetan o no la dignidad humana.
Después de hacer
pública la primera clonación de un mamífero en el Reino Unido, el boom en torno
a todas estas técnicas ha creado expectativas y a la vez muchos temores
alrededor de la clonación humana. Enseguida se ha empezado a trabajar en la
prohibición de la clonación humana por la agresión que esto supone a la
dignidad humana. Pese a esto, ya se ha intentado. En la época de Miguel Ángel,
un sabio del momento intentó cruzar a dos familiares cercanos del genial
artista repitiendo todas las condiciones que se dieron en su gestación.
Se llama
ingeniería genética a una serie de técnicas que permiten la transferencia
programada de genes entre distintos organismos. Consiste en una reunión
artificial de moléculas de DNA con la finalidad de aislar genes o fragmentos de
DNA, clonarlos e introducirlos en otro genoma para que se expresen. La
ingeniería genética se puede describir como la formación de nuevas
combinaciones de genes por el aislamiento de un fragmento de DNA, la creación
en él de determinados cambios y la reintroducción de este fragmento en el mismo
organismo o en otro. Cuando los genes nuevos son introducidos en las plantas o
animales, los organismos resultantes pasan a llamarse transgénicos y los genes
introducidos transgenes.
La ingeniería
genética como tal no es una ciencia, sino un compendio de técnicas para aislar
y modificar los genes. También se conoce con el nombre de técnica del ADN
recombinante. Se refiere a todos los procedimientos por los cuales una molécula
de ADN es cortada en un lugar determinado y luego "pegada" (con el
mismo u otro fragmento) mediante el uso de ciertas enzimas de existencia
natural en microorganismos (enzimas de restricción ligasas); también se refiere
a procedimientos para multiplicar una molécula determinada de ADN (o un
fragmento de ella), mediante su incorporación a elementos autorreproducibles en
microorganismos.
La ingeniería
genética no es una sola cosa, sino un conjunto de técnicas:
Extracción del
DNA
Transcriptasa
inversa
Reacción en
cadena de la polimerasa (PCR)
Hibridación
molecular de los ácidos nucleicos
Clonación
PROYECTO GENOMA
HUMANO (PGH)
El proyecto
genoma es en realidad el resultado de la evolución de la ciencia y del esfuerzo
de muchos en este campo. La breve historia de la genética es densa en pasos de
dificultad y de duda. El pretendido proyecto fue hacia la década de 1980, una
gran ilusión, pero solo fue iniciado hasta el 1 de octubre de 1990 por la HUGO
(Human Genome Organization), con gran resonancia mundial. No obstante, el
proyecto genoma ha sido un lugar de convergencia de la retórica con el poder.
Son innumerables las páginas que se han escrito con relación al proyecto genoma
y al desarrollo de la genética, en manos de periodistas, juristas y políticos.
En aras del desarrollo de la ciencia, en relación con sus bondades y sus
peligros, el proyecto genoma se ha convertido sin duda en un lugar común desde
hace más de una década.
El proyecto
genoma es equivalente a los demás proyectos emblema de la ciencia. Al igual que
el proyecto Apolo, el superacelerador superconductor y el proyecto de la
estación espacial NASA, hace parte de esas empresas financiadas por el gobierno
con un liderazgo internacional, y de igual modo, goza de críticas similares al
referir su exagerado costo.
La meta de este
proceso internacional, finalizado en su primera parte en julio pasado,
consistió en determinar la ubicación precisa y los detalles moleculares de
todos los genes y segmentos de los cromosomas humanos, con el propósito de
sondear las patologías humanas desde su nivel genético de aparición.
BIOTECNOLOGÍA.
Es una realidad
que la biosfera está interesada en los avances y los progresos de la ingeniería
genética. En parte por razones científicas, en otra gran medida por motivos de
tipo económico. La Bioética debe extender su mirada a este nuevo campo, en que
el hombre y la ciencia se comprometen con el reino vegetal y animal, y de modo
directo es responsable del futuro de la humanidad, por la posibilidad de
cambios que puede propiciar. Los recursos científicos de cambio son poderosos.
Por una parte están los derivados de la física nuclear, y por otra, la química
farmacéutica, la genética y el conjunto de disciplinas que convergen en lo que
hoy se conoce bajo el concepto de biotecnología.
Los cambios que
se han suscitado en el terreno de la agricultura son notorios. De una
agricultura artesanal, en la que había un contacto directo entre el hombre y la
tierra, hemos realizado un tránsito mediatizado por la técnica, en busca de
productividad, hasta alcanzar una agricultura mecanizada, dependiente de
fitofármacos y pesticidas. El último paso que ahora vive la agricultura es la
oferta de la ingeniería genética, en la conformación de nuevas especies
vegetales que se pretenden en la búsqueda de la productividad.
Estamos a la
búsqueda del animal fruto de la ingeniería, resistente a la enfermedad y a la
plaga, todo lo cual lleva a relaciones distintas con el medio ambiente, y un
cambio sobresaliente de la orientación de la industria misma. Precisamente,
para la Bioética es una gran veta de trabajo entablar la armonía ética del
desarrollo científico en relación con el mundo de lo humano en evolución y más
aún con los países en vías de desarrollo. El avance de la ciencia experimental
y de la tecnología compromete de modo directo la vida humana. El desarrollo
pasado en materia económica y civil, no entrañaba el riesgo que hoy estamos
afrontando. Es preciso generar una conciencia de optimismo prudente frente a
los progresos de la tecnología. No podemos cerrar los ojos a lo que está
sucediendo y ceder el paso al temor irracional. Es necesario evaluar, mediante
la Bioética, la licitud de dichos procedimientos, y seguir adelante en este
proceso, que sin duda reportará grandes beneficios, del mismo modo que otros
esfuerzos en siglos pasados.
LECTURA COMPLEMENTARIA
Bebes a la carta/
Jorge Dotto Médico, patólogo y genetista en:
Es frecuente
escuchar la expresión "bebé a la carta" ahora que la genética y el
ADN están de moda, para hacer referencia a la posibilidad de
"diseñar" un bebé, aunque todavía no es técnicamente posible. Es un
tema muy delicado y sensible. Pareciera que en este mundo interdependiente y
moderno que estamos viviendo tener un bebé sería similar a ir a un restaurant y
pedirle al mozo un bife de costilla "a punto" con papas fritas y una
copa de vino tinto. Algo similar a: "Quiero una hija de 1.83 metros,
cabello marrón, ojos marrones, simpática, con gran inteligencia emocional,
deportista, que coma sano, que le guste la música, que sea abogada y que no
sufra de depresión". ¿Está bien pensar en estos términos? ¿Llegaremos a
esta situación en un futuro?
Una encuesta
realizada por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Harvard,
Estados Unidos y publicada en enero de 2016, demostró que la gente está en
contra de esta técnica. El 83% de los encuestados contestó que debe ser ilegal
la manipulación de genes en un bebé para mejorar su inteligencia o
características físicas. El 65% de los participantes declaró que la edición
genética debe ser ilegal también si se aplicara para cambiar genes que
confieren un riesgo para desarrollar alguna enfermedad grave.
Otra encuesta
publicada en julio de 2016 y realizada por el Centro de Investigación Pew,
Estados Unidos demostró que el 68% de los entrevistados está intranquilo con este
tema, y más precisamente, la mayoría está preocupada (46%) y muy preocupada
(22%). En cuanto a la posibilidad de utilizar esta técnica para solucionar un
error en el genoma, y de esta manera evitar que un bebé sufra una enfermedad
grave, las opiniones están divididas: 50% en contra, y 48% a favor.
¿Qué significa
"bebé a la carta?
Existe una
confusión con lo que significa un "bebé a la carta". Hay 3 conceptos
que son diferentes y que en algunas oportunidades se utilizan como sinónimos
bajo esta descripción metafórica: donación de óvulos y espermatozoides
(gametos), el diagnóstico genético preimplantacional (PGD), y la edición
genética (CRISPR). Esta última sería la que eventualmente mejor representa la
descripción de "bebés a la carta", también conocidos como "bebés
de diseño".
En el caso de la
donación de gametos, las personas que deciden tener un hijo adoptando gametos
donados van a un centro de fertilización asistida, donde hay bases de datos con
la información de los donantes. Las bases de datos más completas incluyen
características físicas del donante e información educativa y laboral. También
estas células reproductivas se evalúan a través de un "screening"
genético para descartar la presencia de múltiples enfermedades evitando que se
transmitan al futuro embrión.
Por ende, a
veces se confunde la selección de la información de las características físicas
que contiene una célula del donante o eventualmente de un embrión con la
posibilidad de manipular el ADN de estos gametos en búsqueda de ciertos
atributos. Es algo lógico pensar que las personas que se decidan por un óvulo o
espermatozoide donante para realizar un tratamiento de fertilización asistida
elijan las características físicas similares a ellos, que serán los futuros
padres.
Por su parte, el
diagnóstico genético preimplantacional (conocido también como PGD por sus
siglas en inglés) es una técnica que permite estudiar el ADN de un embrión.
Luego de conseguir artificialmente la fecundación mediante fertilización
asistida, o sea la unión del óvulo con un espermatozoide, se extrae una célula
del embrión para estudiar sus genes.
Realizando esta
técnica se buscan trastornos genéticos específicos (ej. sordera) que la
mutación (alteración genética) está presente en algunos de los padres. El PGD es
una herramienta que ayuda a los padres a decidir qué embriones implantar en el
útero. En la mayoría de los casos, los padres deciden evitar la transmisión a
su futuro hijo del defecto genético, pero sorprendentemente en el 3% de los
casos los padres utilizaron esta técnica para elegir el embrión con la misma
alteración genética (ej. sordera) que ellos, según una encuesta realizada por
la Universidad John Hopkins en 190 clínicas que realizan PGD en Estados Unidos
y publicada en el diario estadounidense The New York Times. En el PGD no hay
modificación de la secuencia del ADN o "reparación de ciertos genes".
Por lo tanto, no hay un diseño genético. Es un ejemplo de selección de
embriones.
Por ahora, no
estamos en condiciones de afirmar que podrá realizarse o si los embriones
manipulados genéticamente sobrevivirán o cuál será la expectativa de vida de
estas personas.
La técnica de
edición genética (conocida como CRISPR por sus siglas en inglés) sería la
verdadera posibilidad de diseñar un bebé o de conseguir un "bebé a la
carta". Es una herramienta que permite identificar el defecto en un gen, y
corregir ese error. Es una "reparación genética" de una mutación o
sea, de una alteración en el ADN.
La técnica de
edición genética (CRISPR) sería lo mismo que ocurre cuando utilizas un
procesador de texto en tu PC, tablet o celular. Cuando escribes una palabra con
un error ortográfico e inclusive gramatical, el software identifica esa palabra
u oración con un subrayado ondulado rojo para que sea visible fácilmente el error.
Y, vos rápidamente vas a a la opción en el software llamada
"herramientas", y luego eliges la opción "ortografía" y se
modifica fácilmente esa palabra o fragmento. También podríamos imaginarnos una
tijera que corta un pedazo de tela y es reemplazado por otro.
Aunque está en
una etapa experimental en animales y bacterias, ya que hay que evaluar cuál
serán los efectos adversos, la seguridad, y las complicaciones de implementar
esta herramienta en humanos, esta sería la verdadera posibilidad técnica de
crear un "bebé a la carta". Recientemente se utilizó en embriones
humanos de manera experimental para editar el gen MYBPC3 responsable de causar
una enfermedad en el corazón que causa fallo cardíaco y muerte súbita llamada
cardiomiopatía hipertrófica.
Por supuesto,
que es un tema complejo y delicado, y por ahora, no estamos en condiciones de
afirmar que podrá realizarse o si inclusive los embriones manipulados
genéticamente sobrevivirán o cuál será la expectativa de vida de estas
personas. Pero, podemos pensar en la corrección de variantes genéticas que
confieren riesgo a ciertas enfermedades, o hasta inclusive pensar en que en el
futuro la posibilidad de modificar características físicas comunes, como la
altura.
Personalmente
estoy en contra del "diseño de bebés" o de la posibilidad de crear un
bebé genéticamente modificado. Desde la medicina y desde la ciencia tenemos una
responsabilidad, resolver "problemas técnicos" que desarrolla nuestro
cuerpo que desde hace cientos de años que llamamos enfermedades. Ese es nuestro
rol desde la medicina, ayudar a la gente. Es nuestra vocación de servicio
colaborar a tener una sociedad que evoluciona con mejores oportunidades y
calidad de vida.
Cuando pasamos
el límite natural, y desde la medicina, la ciencia y la genética queremos jugar
a ser Dios, claramente estamos cometiendo un grave error. Aunque algunos
justifican el avance de la ciencia a cualquier precio, en lugar de reconocer
que en algunos casos es un comportamiento solo para alimentar el ego personal.
Sería demasiado
soberbio pensar que desde un laboratorio vamos a diseñar un "bebé a la
carta" de una mejor manera de lo que la naturaleza, de manera sabia, noble
y humilde, ha logrado por más de 400.000 años. Ningún avance tecnológico será
superior al amor y la unión de dos personas que deciden formar una familia.
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