LA GENETICA

Gregor Mendel  (20 de julio de 1822 -6 de enero de 1884),  es considerado el padre de la genética clásica,  con sus experimentos realizados principalmente guisantes (planta herbácea de la familia de las leguminosas), fundó las bases para lo que hoy en día se les conocen como las leyes de la herencia; estos experimentos para su época fueron revolucionarios, en el sentido que experimentaba con el sexo, y el uso combinado de disciplinas como la biología y la matemática; dado que utilizó métodos estadísticos para el cálculo de las proporciones; su trabajo finalmente fue publicado en 1866 con el título de “experimentos de hibridación en plantas”, estos resultados son muy importantes para la biología moderna, aunque parece paradójico que para la época en que Mendel publicó los resultados, no causó gran impacto como lo causa aún hoy en día. El trabajo de Mendel tuvo que ser redescubierto en 1900 por otros científicos, los cuales dieron o a conocer la gran importancia del trabajo de Mendel, entre ellos Thomas Morgan.  Con el experimento de Morgan con la mosca de la fruta, estudia la herencia y descubre el primer gen mutante de moscas con ojos blancos, se proponen términos como: genética, homocigoto y heterocigoto, entre muchos otros aportes. En palabras simples, Mendel explica, las leyes de segregación y establece que hay caracteres que son transmitidos de una generación a otra de manera independiente y no se mezclan como se pensaba antes; esto puede ser entendida como una macro teoría, en la cual se nos permite entender desde una perspectiva general distintos aspectos de la genética, y así poder aplicarla a casos particulares. Friedrich Miescher, Medico y Bioquímico, en el año de 1869, con el objetivo de estudiar los elementos básicos de la vida, al extraer leucocitos de vendajes llenos de pus para poder estudiar las proteínas que componen estas células, descubrió una sustancia en el núcleo celular, con propiedades inesperadas que no se conocían para la época. Esta sustancia contenía abundante fósforo y nitrógeno, de esta forma había descubierto el ADN; y por haber sido descubierta en el núcleo de la célula, la nombró como “nucleina”, conocida hoy en día como el ácido nucleico. Los resultados del trabajo de Miescher son también un punto de partida valioso para muchas investigaciones en el siglo XX, con una marcada importancia para la biología.

ÉPOCA DEL ADN

Los estudios de la neumonía en ratones revelan que existen dos cepas (r) inofensiva y (s) letal, sin embargo las poblaciones de neumococo r pueden transformarse en la letal s, debido a una aparente factor transformante.  Oswald Avery, Colind MacLeod y Maclyn McCarty, se interesaron por descubrir cuál era ese “factor transformante”, indagar cual era la verdadera razón por la cual el Neumococo de cepa (r), el cual es inofensivo, cambiaba a letal en presencia de la cepa (s) desnaturalizada por el calor. Progresivamente a medida que avanzaba la investigación, descartaron que las proteínas, los lípidos, los polisacáridos y el ARN tuvieran la propiedad de transformar la bacteria;  al final, purificando el ADN e incubándolo en la cepa (r), esta se transformaba en (s). Y así descubrieron que el ADN era el “factor Transformante”; es decir que el ADN contiene la información necesaria para que la cepa (r) tenga la capacidad de ser letal similar a cepa (s). La conclusión de este estudio es que el ADN es el material hereditario en seres vivos, y que este guarda toda la información genética necesaria para la vida. Avery y sus colaboradores publicaron este estudio en 1944.

En el año 1953, James Watson y Francis Crick, describen por primera vez, la estructura molecular del ADN, utilizando los aportes del Rosalind Franklind y Maurice Wilkins, los cuales obtuvieron una imagen del ADN, mediante difracción de rayos X en 1952, y esta imagen sirve de base para la hipótesis planteada por Watson y Crick, sobre la estructura helicoidal del ADN. En resumen, La estructura del ADN consiste en una doble hélice, con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la molécula (como los peldaños de una escalera caracol) y las unidades azúcar-fosfato a lo largo de los lados de la hélice (como las barandas de una escalera caracol). Las bases nitrogenadas que lo conforman son las purinas: adenina A y guanina G, y las pirimidinas: citosina C y timina T, están se unen en pares de bases a través de puentes de hidrogeno de la siguiente manera: A=T y G=C (Watson y Crick, 1953).  

Marshall Nirenberg en 1961, biólogo y bioquímico, interpreto las reglas de cómo la información genética en el ADN se transmite a las proteínas, identifico los codones o secuencias de tres unidades, de las 4 bases nitrogenadas que componen en ADN, estos tripletes que forman cada uno de los 20 aminoácidos que forman moléculas en las proteínas, en total se logró descifrar 63 codones del código genético.

LA ÉPOCA DE LA GENÓMICA.

Kary Banks Mullis, en el año 1983, concibió la idea de la PCR, (reacción en cadena de la polimerasa) la cual consiste básicamente en la replicación y amplificación de una hebra del ADN en millones de copias, utilizando una enzima (polimerasa) y un cebador o primer eslabón, bajo variaciones de temperatura. Esta técnica revolucionó la genética y la biología molecular dado que con muy poca muestra de casi cualquier tipo de tejido se pueden lograr hacer los análisis pertinentes, para identificar individuos, virus u otros microorganismos causantes de enfermedades, pruebas de filiación, entre otros.

El Proyecto Genoma Humano, coordinado internacionalmente, cuyo objetivo principal fue ubicar los genes en el ADN humano, tuvo sus inicios en el año 1984. El borrador preliminar fue presentado en el año 2000, por el entonces presidente estadounidense Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair.  El genoma completo fue presentado en el 2003. Este proyecto trae beneficios para el género humano y la sociedad actual, nos ayuda comprender las bases moleculares de la enfermedades o la detección de mutaciones como el Síndrome de Hungtinton, prevención y diagnóstico temprano de enfermedades para así prevenir o retrasar su desarrollo aplicándolos en el diagnóstico prenatal y el presintomático, desarrollando y mejorando la terapia farmacológica y la terapia génica, entre otras aplicaciones.

Al finalizar el proyecto se puede establecer que:

Sabemos ahora que los humanos tenemos aproximadamente entre 30 000 y 40 000 genes, dos veces más que la mosca de las frutas y 10 000 genes más que una hormiga.

Comparado con el genoma del ratón el nuestro tiene apenas 300 genes más.

Del total de nuestro genoma el 40 o 50 % tiene funciones desconocidas.

El 95 % del genoma está formado por secuencias de nucleótidos que aparentemente no codifican nada, con zonas del ADN, “ricas en genes” y otras “pobres en genes”. Ahora se sabe que esta parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas.

Las regiones del ADN que codifican proteínas ocupan apenas el 1.1 % del genoma humano.

1778 genes fueron identificados para dolencias como el Asma y Alzheimer.

Comparando nuestro genoma con el del chimpancé concluimos que compartimos el 98 %.

RESUMEN DE LA LEYES DE MENDEL

Primera Ley: “Principio de uniformidad. Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los progenitores (Aa), la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se manifiesta el dominante.

 Segunda Ley: “Principio de distribución independiente.   Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50% “

Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del experimento anterior) y los cruzo entre sí.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos fueron verdes Por esta razón, aunque dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos guardan un gen recesivo para el color azul, existe un 25% de posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules (como los de sus abuelos).

 Tercera Ley: “Principio de la independencia de los caracteres.  Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente“

Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):

Esa descendencia “AaRr” a su vez se cruzó entre si, para dar lugar a la siguiente generación:

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisantes amarillos y lisos se produce:

• 9 guisantes amarillos y lisos
• 3 guisantes amarillos y rugosos
• 3 guisantes verdes y lisos
• 1 guisante verde y rugoso

EPISTASIA

Los caracteres analizados por Mendel en sus cruzamientos se comportaban como controlados, cada uno de ellos, por un sólo locus. De ahí que las frecuencias fenotípicas sean 3:1 en la F2, con una segregación genotípica de  1:2:1.

La Codominancia y otros tipos de interacción génica, en los que los caracteres son codificados por más de un par de alelos, implican variación en las frecuencias de fenotipo, Existen muchos caracteres morfológicos que están gobernados por más de un locus, el carácter coloración de la flor  en muchas especies vegetales está controlado al menos por dos loci distintos. El carácter coloración del pelaje en muchas especies animales está determinado por tres loci diferentes, incluso en algunos casos influyen hasta cuatro loci distintos. Este tipo de interacción se denomina, epistasis es decir interacciones entre alelos de distintos loci que influyen sobre el mismo carácter.

TIPOS DE EPISTACIAS

TIPOS DE INTERACCION	GENOTIPOS
	A_B_		A_bb	aaB_	aabb
Sin modificación de la segregación 9:3:3:1	9	3		3	1
Epistasia Simple Dominante	12			3	1
Epistasia Simple Recesiva	9	3		4
Epistasia Doble Dominante	15				1
Epistasia Doble Recesiva	9	7
Epistasia Doble Dominante-Recesiva	13			3

Sin modificación de la segregación 9:3:3:1  El carácter forma de la cresta de las gallinas

 

AAbb (roseta)        X            aaBB (gisante)            f(1) 100%  AaBb (nuez)

Nuez       X           Nuez

 f(2) al cruzar f(1)

A_B_                    A_bb                    aaB_                    aabb  9 Nuez                  3  roseta              3 guisante           1 acerrada

EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE

El alelo dominante de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo A) suprime la acción de los alelos B y b del otro locus. En el caso de las mazorcas de maíz de la práctica, el alelo dominante del locus A produce color Púrpura en la aleurona que impide ver color del endospermo, solamente cuando las plantas son aa (aleurona incolora) es posible observar el color del endospermo que está controlado por un locus cuyo alelo dominante B da lugar a pigmento amarillo y el recesivo b bloque la síntesis de dicho pigmento

EPISTASIA SIMPLE RECESIVA

El alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo a) suprime la acción de los alelos B y b del otro locus. Por ejemplo, la herencia del color del pelaje en los perros de la raza labrador. Existen perros labradores de color negro, marrón y oro. El alelo B produce color negro, el alelo b color marrón. Pero el alelo A permite la aparición de color y el alelo a impide la aparición de color.

AABB  X aabb	A_ Color negro,  B_ Presencia de color
Labrador negro X Labrador dorado
AaBb  (f1) Se producen labrador negro, en los que sí se observa el color

AaBb  X   AaBb	Al realizar el cruce de los perros de la f(1) primera filial obtenemos
F(2) A_ B_      A_bb     aaB_     aabb
9 Negros   3 Marrones        4 oro

                              Negro            Marron                                                                                Oro

                                                                                          

Esta misma situación también se puede observar para la coloración del pelaje en los ratones: existen ratones color agouti (gris), color negro y albinos (amarillos). En el cruzamiento Agouti (AABB) por Albino (aabb) todos los descendientes son Agouti (AaBb). El cruzamiento de ratones Agouti heterocigotos (AaBb x AaBb) origina una descendencia formada por 9 Agouti : 3 Negro y 4 Albinos. 

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE

El alelo A por si solo o el alelo B por si solo pueden producir el producto final. Por ejemplo, el alelo A produce un tipo de clorofila (color verde) y el alelo B produce otro tipo de clorofila (también de color verde)

EPISTASIA DOBLE RECESIVA

Para que se manifieste un determinado carácter es necesaria la presencia simultánea de ambos alelos dominantes, el A y el B. Por ejemplo, el color de la flor del guisante.

    

                  Aabb                               X                     aaBb

                                                                     AaBb

Al realizar los cruces de AaBb X AaBb se obtiene 

f(2)   9 A_B_ (purpura)   3 A_bb (blanca)   3 aaB_ (blanca)  1 aabb (blanca)

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE-RECESIVA

El alelo dominante de un locus (por ejemplo el A) y el recesivo del otro locus (por ejemplo el b) suprimen, respectivamente la acción de los otros alelos. Por ejemplo, un locus (A,a) que inhibe la pigmentación y otro locus (B,b) que controla la producción de pigmentos. Un ejemplo de esto es la acción de ciertos genes que poseen la habilidad de suprimir la expresión de un gen en un segundo locus. La producción de la sustancia química malvidina en la planta Primula es un ejemplo. Tanto la síntesis del producto químico (controlada por un gen K) como la supresión de la síntesis (controlada por un gen D) son características dominantes. Las plantas de la F1 de genotipo KkDd no producen malvidina por la presencia del alelo dominante D. ¿Cuál será la distribución de los fenotipos de la F2 después de cruzar los individuos de la F1?

Genotipo	Fenotipo y explicación genética
9 K_D_	Sin malvidina porque está el alelo D supresor presente
3 K_dd	Producción de malvidina porque está presente el alelo K
3 kkD_	Sin malvidina porque están presentes el alelo recesivo k y D supresor
1 kkdd	Sin malvidina porque está el alelo recesivo k presente

La proporción es de 13 no se produce malvidina: 3 producción de malvidina.

PARA PROFUNDIZAR

https://www.youtube.com/watch?v=gHHbCrQcOoE&ebc=ANyPxKoGC3zlrMa8dugAJdXXegoHpCm5kXqtSCR-Hu_3A499TD5roPn_WqBv4WJu4WguA8TR-Tbxam5RB18TKOEWkGdpZJzCYw

Para ver en familia:  

https://www.youtube.com/watch?v=_f1LfOcCzYI

https://www.youtube.com/watch?v=5HF_ns8C0Qs

Mendel, utilizó el lenguaje matemático, para  el análisis del las observaciones biológicas relacionadas con la transmisión de características hereditarias.  El método científico abarca una serie de pasos, que podemos resumir en los siguientes procesos: Observar, medir, registrar, recopilación de información, formular hipótesis, experimentación, elaboración de conclusiones o teorías científicas. Con el siguiente ejercicio vamos a trabajar en la recolección de datos y su representación estadística. y a medida que se avance en el programa se desarrollaran otras fases del método científico. 

Característica	Fenotipo	Genotipo
1. Color del cabello	Castaño, negro, rojo, etc. pero color oscuro acentuado	LL or Ll
	Tonalidad de color claros	ll
2. Sensación de gusto al PTC*	Se percibe el sabor amargo por la presencia de PTC	TT or Tt
	No hay percepción del sabor ácido en la PTC	tt
*PTC https://learn-genetics-utah-edu.translate.goog/content/basics/ptc/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=sc
3. Enrollamiento de la lengua	Con capacidad de enrollar la lengua	CC or Cc
	No tiene esta capacidad	cc
4. Vellos	Vellosidades o pelos en las falanges de los dedos	MM or Mm
	Sin vellosidades o pelos en las falanges de los dedos	mm
5. Pigmentación del iris	Ojos oscuros	EE or Ee
	Ojos claros tonalidad azul claro	ee
6. Línea del cabello en V pico de viuda	La línea media del cabello, tiene pico de viuda	WW or Ww
	La línea media del cabello, no tiene pico de viuda	ww
7. Dedo meñique con clinodactilia	El dedo meñique se curva hacia el dedo anular	BB or Bb
	Los dedos son rectos, no se curvan	bb

Trabajo realizado en aula de clase

Las evaluaciones se activaran en los tiempos indicados por el docente

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